كل سيدة حامل تنتظر حدث سعيد وتتمني من الله سلامته ولذلك تتساءل عن صحة الجنين الذي تحمله ومدي احتمال اصابته بأحد التشوهات او العيوب الخلقية لا قدر الله وخاصة اذا كان عمر السيدة الحامل يناهز ال٣٥ او يزيد او هناك تاريخ سابق بالعائلة لطفل مشوه او لديه تأخر ذهني.
من المعروف طبيا ان ٢-٥ بالمائة من الحوامل معرضين للعيوب والتشوهات الخلقية للأجنة وترجع اسباب كثير من الحالات الي اختلال الكروموسومات وامثال هذه الحالات هي:
– الطفل المغولي
– عيوب الجدار الا مامي للبطن
– العيوب الخلقية بالمخ والنخاع الشوكي
– عيوب الكرومسوم رقم ١٨
لذا يجب الفحص بالموجات فوق الصوتية للتأكد من صحة الجنين حيث يتم المتابعة الدقيقة خلا ل الثلاث شهور الاولي من الحمل وبفضل التطور العلمي والطبي يمكن الجمع بين هذا الفحص وتحليل الدم الثلاثي للام.
الفحص باجهزة الموجات فوق الصوتية المتقدمة بالثلث الاول من الحمل والثلث الثانى من الحمل يظهر بعض العيوب الخلقية للاجنة كالسابق ذكرها كما يظهر عيوب الاعضاء الداخلية والخارجية للجنين
وهذا يستلزم متابعة الحمل مع طبيب النساء من بداية ظهور التحليل الايجابى للحمل ولزيادة الدقة بالتشخيص يعتبر التحليل الثلاثى والرباعى لدم الام من التحاليل الروتينية الواجب اخذها بالاعتبار
هناك نوعين من التحليل الثلاثى بالدم
التحليل المبكر ويجرى مابين الاسبوع الثامن والثالث عشر ويجب اضافة الموجات فوق الصوتية لهذا التحليل للاستعانة بها فى حساب النتائج لتشخيص حالات الطفل المغولى
التحليل العادى ويتم عمله بين الاسبوع الخامس عشر والثانى والعشرين من الحمل وذلك للاستدلال على احتمال وجود طفل مصاب بتشوهات الجهاز العصبى المركزى وعيوب الجدار الامامى للبطن والكرومسوم رقم 18
النتيجة السالبة لهذا التحليل تطمئن ان احتمال التشوهات ضعيف ولاداعى لاعادة التحليل او عمل تحاليل اخرى تاكيدية
النتيجة الموجبة تعنى احتمال اصابة الجنين وفى هذه الحالة مع استشارة طبيب النساء ومعاونة طبيب الامراض الوراثية وبعض التحاليل والموجات الصوتية التاكيدية يمكن اختيار البدائل او ظهور نتيجة مطمئنة مع التحاليل والفحوصات التاكيدية
